Ғалымдар РНҚ өңдеу арқылы тұқым қуалайтын ауруды алғаш рет жеңді

Зерттеушілер LEAPER РНҚ өңдеу технологиясын әзірледі және оның клиникалық қолдану нәтижелері Cell журналында жарияланды Бұл Қытайда жасалған РНҚ өңдеу технологиясының клиникалық сынақ кезеңіне алғаш рет жеткені. Сонымен қатар, әлемдік тәжірибеде алғаш рет Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеу үшін РНҚ өңдеуі қолданылды DMD генетикалық мутацияға байланысты дамиды және прогрессивті бұлшықет атрофиясына және қозғалтқыш функциясының жоғалуына әкеледі. Ауру әдетте балалық шақта көрінеді, бірте-бірте пациенттерді өздігінен қозғалу мүмкіндігінен айырады. Көптеген жағдайларда ауру тыныс алу немесе жүрек жеткіліксіздігінің салдарынан мезгілсіз өліммен аяқталады. Сирек кездесетін ауру мәртебесіне қарамастан, Қытай DMD бар науқастардың ең көп саны бар елдердің бірі болып табылады. Қолданыстағы терапия әдістері аурудың дамуын баяулатуы мүмкін, бірақ оны тоқтата алмайды Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы гендік терапияның ең қиын мақсаттарының бірі болып саналады. Аурумен байланысты ген дәстүрлі әдістермен жеткізілу үшін тым үлкен және науқастарда 7000-нан астам әртүрлі патогендік мутация анықталған. Осы себепті бір терапевтік тәсіл әдетте пациенттердің аз ғана бөлігіне көмектеседі LEAPER технологиясын Чанпин зертханасы мен Пекин университетінің мамандары жасаған. Зерттеу тобының жетекшісі Вэй Вэншэннің айтуынша, жүйе бұлшықет жасушаларындағы генетикалық ақпараттың ақаулы аймақтарын дәл анықтауға, ерекше мутацияларды жоюға және жасушалардың толық ақуыздарды өндіру қабілетін қалпына келтіруге қабілетті Дәстүрлі әдістерден айырмашылығы, LEAPER үшінші тарап өңдеу ферменттерін жасушаларға жеткізуді қажет етпейді. Технология арнайы жасалған РНҚ молекулаларын пайдаланады және мақсатты РНҚ-ны дәл түзету үшін адамның өзінің жасушалық ферменттерін пайдаланады. Осының арқасында жүйе салыстырмалы түрде қарапайым және қауіпсіздіктің жоғары деңгейіне ие Куньмин ғылым және технология университетімен, Шанхай Цзяо Тонг университетімен және басқа да ғылыми мекемелермен бірге зерттеушілер жаңа технология негізінде есірткіге үміткерлерді әзірледі. Тәжірибелік ем алған ДМД диагнозы қойылған үш бала бір жылдық бақылауда моторлық функцияның айтарлықтай және тұрақты жақсарғанын көрсетті Чанпин зертханасының директоры, Қытай ғылым академиясының академигі Си Сяолян LEAPER технологиясы болашақта ауыр дертке шалдыққан науқастарға көбірек көмектесетініне үміт білдірді