Alimlər ilk dəfə RNT redaktəsi vasitəsilə irsi xəstəliklərə qalib gəliblər

Tədqiqatçılar LEAPER RNT redaktə texnologiyasını hazırlayıblar və onun klinik tətbiqinin nəticələri Cell jurnalında dərc olunub Çində yaradılmış RNT redaktə texnologiyası ilk dəfədir ki, klinik sınaq mərhələsinə çatıb. Bundan əlavə, dünya praktikasında ilk dəfə olaraq, RNT redaktəsi Duchenne əzələ distrofiyasını müalicə etmək üçün istifadə edilmişdir DMD genetik mutasiyalar səbəbindən inkişaf edir və mütərəqqi əzələ atrofiyasına və motor funksiyasının itirilməsinə səbəb olur. Xəstəlik adətən uşaqlıqda özünü göstərir, tədricən xəstələri müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətindən məhrum edir. Bir çox hallarda xəstəlik tənəffüs və ya ürək çatışmazlığı səbəbindən vaxtından əvvəl ölümlə başa çatır. Nadir xəstəlik statusuna baxmayaraq, Çin ən çox DMD xəstəsi olan ölkələr sırasındadır. Mövcud terapiya üsulları yalnız xəstəliyin gedişatını yavaşlata bilər, lakin onu dayandıra bilməz Duchenne əzələ distrofiyası gen terapiyası üçün ən çətin hədəflərdən biri hesab olunur. Xəstəliklə əlaqəli gen ənənəvi üsullarla çatdırılmaq üçün çox böyükdür və xəstələrdə 7000-dən çox müxtəlif patogen mutasiya müəyyən edilmişdir. Bu səbəbdən, bir terapevtik yanaşma adətən xəstələrin yalnız kiçik bir hissəsinə kömək edir LEAPER texnologiyası Changping Laboratory və Pekin Universitetinin mütəxəssisləri tərəfindən hazırlanıb. Tədqiqat qrupunun rəhbəri Wei Wensheng-in sözlərinə görə, sistem əzələ hüceyrələrində genetik məlumatın qüsurlu sahələrini dəqiq müəyyən etməyə, spesifik mutasiyaları aradan qaldırmağa və hüceyrələrin tam zülal istehsal etmək qabiliyyətini bərpa etməyə qadirdir Ənənəvi üsullardan fərqli olaraq, LEAPER üçüncü tərəfin redaktə fermentlərinin hüceyrələrə çatdırılmasını tələb etmir. Texnologiya xüsusi olaraq yaradılmış RNT molekullarından istifadə edir və hədəf RNT-ni dəqiq şəkildə düzəltmək üçün insanın öz hüceyrə fermentlərindən istifadə edir. Bunun sayəsində sistem nisbətən sadədir və yüksək təhlükəsizlik səviyyəsinə malikdir Kunminq Elm və Texnologiya Universiteti, Şanxay Jiao Tonq Universiteti və digər elmi qurumlarla birlikdə tədqiqatçılar yeni texnologiya əsasında narkotik namizədləri hazırlayıblar. DMD diaqnozu qoyulmuş və eksperimental müalicə alan üç uşaq bir illik izləmə ərzində motor funksiyalarında nəzərəçarpacaq və davamlı yaxşılaşma göstərmişdir Çanpinq laboratoriyasının direktoru, Çin Elmlər Akademiyasının akademiki Xie Xiaoliang ümid etdiyini bildirib ki, LEAPER texnologiyası gələcəkdə daha çox ciddi xəstəlikləri olan xəstələrə kömək edəcək